β-連環蛋白|β-catenin
β-連環蛋白是一種雙功能蛋白,調節細胞粘附和基因轉錄的協調。在人類中,CTNNB1蛋白由CTNNB1基因編碼。β-catenin是鈣粘蛋白復合物的一個亞單位,在Wnt信號通路中起著細胞內信號轉導的作用。它是連環蛋白家族的一員,與γ-連環蛋白同源。β-catenin的突變和過度表達與許多癌癥有關,包括肝細胞癌、結直腸癌、肺癌、乳腺癌、卵巢癌和子宮內膜癌。β-連環蛋白由β-連環蛋白破壞復合物調節和破壞,特別是由抑制腫瘤的APC基因編碼的大腸腺瘤性息肉病(APC)蛋白調節和破壞。因此,APC基因的基因突變也與癌癥,特別是家族性腺瘤性息肉病(FAP)引起的結直腸癌密切相關。



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